Association Elisabeth d’Ornano para el TDAH

Résumé:

Des chercheurs de l’hôpital Infantile de Philadelphie, aux États-Unis, ont identifié des centaines de variations génétiques qui se produisent plus fréquemment chez les enfants souffrant du Trouble du Déficit de l'Attention avec Hyperactivité (TDAH). Un grand nombre de ces gènes est déjà connu et ils jouent un rôle important dans l’apprentissage, le comportement, le fonctionnement cérébral et le neurodéveloppement (ou développement neural), mais jusqu’à présent, ils n’avaient jamais été associés au TDAH. Les résultats de l’étude seront publiés cette semaine dans la revue ”Molecular Psychiatry”.

Selon Josephine Elia, la directrice de cette étude, ”compte tenu que les altérations génétiques découvertes participent au développement du système nerveux, elles pourraient orienter les chercheurs vers des interventions plus précoces chez les enfants atteint de TDAH”.

Contrairement aux changements des bases d’ADN uniques, appelés polymorphismes d’un nucléotide simple ou SNP, les altérations de l’étude actuelle sont des changements plus vastes dans la structure appelés variations dans le nombre de copies (VNC).

Ces VNC sont des fragments d’ADN manquants ou qui se répètent et qui jouent habituellement un rôle important dans de nombreuses maladies, y compris l’autisme et la schizophrénie.

Toutes les personnes ont ces VNC dans leur ADN, mais toutes ces variations ne se produisent pas dans les localisations qui affectent le fonctionnement d’un gène. De forme individuelle, chaque VNC pourrait être rare mais dans l’ensemble une combinaison de changement dans des zones cruciales pourrait interagir et augmenter le risque pour un individu d’être atteint d’une maladie spécifique.

Les chercheurs ont analysé les génomes de 335 patients atteints de TDAH et les membres de leur famille, et ils les ont ensuite comparé avec plus de 2 000 enfants sains sans parenté. Les résultats ont indiqué une quantité similaire de VNC dans chaque groupe mais avec différents patrons.

Parmi les 222 VNC héréditaires découverts chez les familles avec TDAH et non chez les individus sains, un nombre important concernait les gènes identifiés précédemment dans d’autres troubles du neurodéveloppement comme l’autisme, la schizophrénie et le syndrome de Tourette. Les VNC découverts chez les familles avec un TDAH altéraient aussi les gènes importants pour les fonctions psychologiques et neurologiques telles que l’apprentissage, le comportement, la transmission synaptique et le développement du système nerveux.

Selon les chercheurs, certains des mécanismes biologiques qui contribuent au TDAH pourraient également être communs aux troubles neurologiques. De même, il existe certaines superpositions entre les VNC découverts dans le TDAH qui se produisent également dans les cas d’autisme, schizophrénie et autres troubles d’ordre neurologiques.

Selon Elia, cette superposition n’a rien de surprenant, puisque les patients atteints de TDAH présentent aussi un ou plusieurs de ces troubles. Néanmoins, à mesure que les chercheurs en découvrent d’avantage sur les gènes spécifiques des troubles neurologiques, ils permettent d’espérer que dans le futur, ils puissent personnaliser les traitements et les adapter à chaque profil génétique.